متلازمة داون هي عبارة عن حالة وراثية تُسبب تخلف عقلي ومستوى معين من صعوبات التعلم بالإضافة لخصائص جسدية مميزة. يُصاب الشخص بمتلازمة داون عندما يكون لديه 47 كروموسوم بدلاً من ال 46 الطبيعية. تم تسمية متلازمة داون بهذا الاسم من بعد الشخص الذي قام بالتعرف عليها للمرة الأولى " جون لانغدون داون ". 

هناك ثلاث أنواع من متلازمة داون يُمكن أن يتم دراستها بشكل منفصل هي:

- التثلث الصدغي 21 : هذا النوع يُعتبر مسؤولاً عن الغالبية العُظمى من حالات متلازمة داون. الشخص الذي لديه هذا النوع يكون لديه ثلاث نُسخ من كروموسوم 21 بدلاً من النسختين الطبيعيتين في كل الخلايا. سبب حدوث هذا النوع هو الانقسام الغير طبيعي للخلايا عند نشوء الحيوان المنوي أو البويضة. الكروموسوم الإضافي يتكرر في كل خلايا الجسم خلال نمو الجنين.

-متلازمة داون المزيقة: هذا نوع غير شائع من متلازمة داون. الشخص الذي لديه هذا النوع يكون لديه فقط بعض الخلايا التي لديها نسخة إضافية من الكروموسوم 21. الانقسام الغير طبيعي للخلية بعد التلقيح يكون المُسبب الرئيسي لحدوث هذا المُزيق للخلايا الطبيعية والغير طبيعية. المشاهدات السريرية أظهرت أن الأشخاص المُصابون بمتلازمة داون المزيقة يُعانون من خصائص أقل لمتلازمة داون من هؤلاء المُصابون بأنواع أخرى من متلازمة داون.

-متلازمة داون الإزفائية: يحدث هذا النوع قبل أو عند الحمل عندما يرتبط جزء من كروموسوم 21 مع كروموسوم أخر أو عندما ترتبط نسخة كاملة إضافية أو جزئية لكروموسوم 21 مع كروموسوم أخر، بالعادة كروموسوم 14.

انقسام خلوي غير طبيعي لكروموسوم 21 هو السبب الرئيسي وراء متلازمة داون. نتيجة هذه الانقسامات الغير طبيعية تكون عبارة عن إجاد كامل أو جزئي لكروموسوم 21. الخصائص المُصاحبة لمتلازمة داون تنتج بواسطة هذه المادة الوراثية الإضافية التي تقوم بتغيير مسار النمو. سبب الوجود الكلي أو الجزئي الإضافي للكروموسوم ما زال غير معروف. عُمر الأم هو العامل الرئيسي الذي يُسبب زيادة بفرصة إنجاب طفل مُصاب بمتلازمة داون.  تكون فرصة إنجاب طفل مُصاب بمتلازمة داون للمرأة التي عُمرها 35 سنة 1 من بين 350، وتزداد الفرصة بشكل تدريجي ل 1 من بين 100 عند عُمر 40 سنة. تُصبح فُرصة الإصابة تقريباً 1 من بين 30 عند سن ال 45 سنة. على أي حال فان معظم حالات متلازمة داون تكون غير وراثية بالغالب.

يُمكن لعوامل محددة أن تلعب دوراً بزيادة خطر إنجاب طفل مُصاب بمتلازمة داون، منها:

-سن الأم: بما أنه من المعروف أن البيوض الأكبر سناً تكون مُعرضة بشكل أكبر لخطر حدوث انقسام غير طبيعي فان حظوظ المرأة لولادة طفل مُصاب بمتلازمة داون تزداد مع التقدم بالسن. يزداد خطر ولادة طفل مُصاب بمتلازمة داون بعد أن يتخطى سن المرأة ال 35 سنة.

-الحمل السابق بطفل مُصاب بمتلازمة داون: خطر إنجاب طفل مُصاب بمتلازمة داون يزداد بحالة الأزواج الذين أنجبوا طفلاً مُصاباً بمتلازمة داون من قبل.

-وجود إزفاء جيني لمتلازمة داون: الإزفاء الجيني لمتلازمة داون يُمكن أن يتم تمريره للأطفال فيما بعد.

المادة الوراثية يتم تخزينها في الجينات داخل النواة التي توجد داخل جميع خلايا الجسم البشري. جميع الخصائص الوراثية يتم حملها بواسطة الجينات التي تتجمع بجانب تراكيب تُشبه الخيوط تُسمى بالكروموسومات. في الظروف الطبيعية فان الخلايا تحتوي على 46 كروموسوم -23 من الأم و23 من الأب. الشخص المُصاب بمتلازمة داون يمتلك 47 كروموسوم بدلاً من ال 46 الكروموسوم الطبيعية. هناك عملية تُسمى بعدم الانفصال تكون هي المسؤولة عن متلازمة داون حيث تحدث هذه العملية عندما تفشل المادة الجينية بالانفصال خلال الجزء الحاسم من تشكل الأمشاج مُنتجة بذلك الكروموسوم الإضافي المُسمى بالتثلث الصدغي 21. السبب الدقيق وراء عملية عدم الانفصال ما زال غير معروف بالضبط على الرغم من أن الباحثين يقترحون وجود ارتباط مع تقدم سن الأم. وجود المادة الوراثية الإضافية يقوم بالتأثير على عملية النمو ويقوم بإنتاج الحالة المعروفة بمتلازمة داون.

أعراض متلازمة داون تختلف من شخص الى أخر وتتراوح من معتدلة الى شديدة. الأشخاص المُصابون بمتلازمة داون يُعانون من نمو جسدي وذهني بطيء. الخصائص الفيزيائية التي تُميز الأشخاص المُصابون بمتلازمة داون عن سائر المجتمع يُمكن ان تشمل وجود التالي:

-الترهل (نقص التوتر أو انخفاض قوة العضلات)، الأربطة العظمية المرنة، والمرونة المفرطة. 

-الفم الصغير مع وجود إندلاع للسان

-يُمكن أن يحتوي كف يديهم على غضن واحد فقط

-طول ووزن أقل من المُتوسط عند الولادة

-عيون تكون مائلة للخارج وصاعدة

-بُقع بيضاء على قزحية العين

-أنف صغير وجسر أنفي مُسطح

-يدين واسعة مع أصابع قصيرة

-آذان ذات شكل غير طبيعي

-يدين وقدمين صغيرين

-مؤخرة رأس مسطحة

الأطفال المُصابون بمتلازمة داون يُمكن أن يكون لديهم تأخر بالنمو الذهني والاجتماعي مُسبباً بذلك وجود العديد من المشاكل مثل الافتقار لسعة الانتباه، السلوكيات الاندفاعية، سوء التقدير، والتعلم البطيء.

قبل ولادة الطفل يكون هناك صنفين من الفحوصات التي يُمكن إجرائها لتشخيص متلازمة داون. الصنف الأول هو الفحوصات المسحية والصنف الثاني هو الفحوصات التشخيصية. الفحوصات المسحية (فحوصات التحري) يتم إجرائها لتحديد احتمالية أو فرصة الأم للحمل بطفل مُصاب بمتلازمة داون. على أي حال، لا يُمكن لهذه الفحوصات أن تُحدد بثقة كاملة فيما إذا كان الطفل مُصاب بمتلازمة داون أم لا. الفحوصات المسحية تشمل:

-الفحص المركب للثلث الأول من الحمل: يشمل هذا الفحص الخطوتين التاليتين:

* فحص الدم: يتم إجراء هذا الفحص لحساب المستويات الغير طبيعية لبروتين البلازما المرتبط بالحمل -أي وهرمون الحمل المعروف باسم موجهة الغدد التناسلية المشيمائية البشرية. التغيرات الغير طبيعية بمستويات بروتين البلازما المرتبط بالحمل -أي وموجهة الغدد التناسلية المشيمائية البشرية يُمكن أن تُشير لوجود مشكلة أصابت الطفل.

* الفحص القفوي الشُفافي : يقوم هذا الفحص باستعمال الموجات فوق الصوتية للكشف عن  وجود تغيرات غير طبيعية في منطقة محددة بمؤخرة عُنق الطفل. الكشف عن وجود تغيرات غير طبيعية يُمكن ان يُشير لوجود سوائل زائدة مُتجمعة بخلايا العُنق.

-الفحص المسحي المُتكامل (فحص التحري المتكامل): يتم إجراء هذا الفحص في جزأين خلال الثلث الأول والثاني من الحمل. يتم دمج النتائج الحاصل عليها مع بعضها لإعطاء تقدير عن مدة خطر إصابة الطفل بالمتلازمة.

* الثلث الأول من الحمل: سوف يتم إجراء فحص للدم لقياس بروتين البلازما المرتبط بالحمل –أي وسوف يتم إجراء فحص باستعمال الموجات فوق الصوتية لتقييم شُفوفية القفا.

* الثلث الثاني من الحمل: فحص رباعي لحساب مستوى المواد المرتبطة بالحمل في الدم: إنهيبين أي، إيستريول، ألفا فيتوبروتين، والهرمون الموجه للغدد التناسلية المشيمائية البشري.

إذا قام الفصح المسحي بالإشارة لنتائج إيجابية أو مُقلقة فانه على الأم أن تعتبر نفسها عُرضة بشكل كبير لإنجاب طفل مُصاب بمتلازمة داون. فحوصات أخرى لتأكيد التشخيص يُمكن إجرائها مثل:

-أخذ عينات الزغابات المشيمائية: يسمى باعتيان الزغابات المشيمائية حيث يتم إجراء هذا الفحص لتقييم كروموسومات الجنين في الثلث الأول من الحمل بالعادة بين الأسبوع العاشر والثالث عشر من الحمل.  يتم اجراء هذا الفحص عن طريق أخذ خلايا من المشيمة. خطر الإجهاض من بعد إجراء هذا الفحص يُعتبر منخفضاً.

-بزل السلى: يتم إجراء هذا الفحص لتقييم كروموسومات الجنين بالعادة في الثلث الثاني من الحمل. يتم إجراء هذا الفحص عن طريق الحصول على عينة من السائل السلوي الذي يُحيط بالجنين عن طريق إدخال إبرة في رحم الأم.

-أخذ عينات الدم السري عن طريق الجلد: يتم إجراء هذا الفحص بعد 18 أسبوع من الحمل. يتم إجراء هذا الفحص عن طريق الحصول على دم الطفل من الحبل السري لفحصه بالمختبر بعد ذلك.

بعد الولادة، فانه غالباً ما يعتمد التشخيص المبدئي لمتلازمة داون على مظهر الطفل الخارجي. بالعادة يتم تحديد متلازمة داون عند الولادة عن طريق مشاهدة خصائص فيزيائية محددة مثل مظهر الوجه المسطح قليلاً، انخفاض قوة العضلات، ميلان العين للأعلى، واحتواء كف اليد على غضن واحد عميق فقط. على أي حال فانه على الأرجح أن ينصح مقدم الرعاية الصحية بإجراء فحص يُسمى بالنمط النووي الكروموسومي ليقوم بتأكيد التشخيص بسبب حقيقة أن بعض الخصائص المرتبطة بمتلازمة داون يُمكن أن توجد عند الأطفال الغير مُصابون بمتلازمة داون. فحص النمط النووي يتم إجرائه عن طريق الحصول على عينة دم لفحص خلايا الطفل. المختصون يُمكنهم تصوير الكروموسومات وتصنيفها لمجموعات مختلفة بالاعتماد على شكلها، حجمها، وعددها. نفس المبادئ يُمكن تطبيقها بواسطة فحص وراثي أخر يُسمى بالتهجين في موقع مفلور لتأكيد التشخيص بمدة زمنية أقل.

العلاج الطبي لمتلازمة داون غير متوفر. على أي حال فان التدخلات التنموية المبكرة والمساعدة الطبية التي تبدأ مع بداية الطفولة يُمكن أن تُفيد الأطفال الذين تم تشخيصهم بمتلازمة داون. عمليات جراحية كبيرة يُمكن ان يتم إجرائها بشكل مباشر بعد الولادة بحالة الأطفال الذين يولدون بانسدادات الجهاز الهضمي أو بتشوهات قلبية. الأطفال المُصابون بمتلازمة داون يجب دعمهم بشكل جيد وأبقاهم بحالة يقظة عند إرضاعهم طبيعياً. العديد من الأطفال المُصابون بمتلازمة داون يُمكن إرضاعهم طبيعياً بشكل ناجح. على أي حال، فان ارتشاحاً للحليب يُمكن أن يتواجد بسبب التحكم الضعيف باللسان عند الكثير من الأطفال.

زيادة الوزن والسُمنة يُمكن اعتبارها مشاكل كبيرة بين الأطفال الأكبر سناً والبالغين الذين تم تشخيصهم بمتلازمة داون. تجنب الأطعمة الغنية بالسعرات الحرارية والممارسة المنتظمة للأنشطة الجسدية تُعبر خطوات مهمة لتجنب السمنة. على أي حال فان من الضروري إجراء فحوصات دقيقة لعنق وأوراك الطفل قبل البدء بممارسة النشاطات الرياضية. التعامل مع الإحباط، الغضب، والسلوكيات القهرية المرتبطة بمتلازمة داون يُمكن أن يتحقق بواسطة تدريب سلوكي مناسب يُمكنه مساعدة الأشخاص المُصابين بمتلازمة داون بالإضافة لعائلاتهم.

يُمكن لفريق من المختصين تقديم الرعاية الطبية المناسبة التي يُمكنها مساعدة الأشخاص المصابين بمتلازمة داون لتطوير مهارات قدر الإمكان. يُمكن لفريق مثل هذا أن يشمل مختصين مثل: طبيب أطفال للرعاية الأولية ليقوم بتنسيق وتزويد الرعاية الروتينية، طبيب أمراض القلب للأطفال، اختصاصي السمع، ومقدمين العلاج الطبيعي والوظيفي.

الأشخاص المُصابون بمتلازمة داون هُم عُرضة للإصابة بمضاعفات محددة منها:

-العيوب قلبية: العيوب التي تُصيب الحاجز القلبي معروفة على نطاق واسع بكونها العيوب الأكثر شيوعاً التي تُصيب الأطفال المُصابون بمتلازمة داون. يأخذ هذا العيب شكل فجوة داخل أحد الجدران التي تفصل غُرف القلب.

-المشاكل المناعية: الأشخاص المصابون بمتلازمة داون يكونون عُرضة لوجود اختلالات تصيب جهازهم المناعي يُمكنها أن تزيد خطر إصابتهم باعتلالات مناعية ذاتية وبعض أنواع السرطانات.

-المشاكل السمعية: المُسبب الأكثر شيوعاً لمشاكل السمع المؤقتة عند الأطفال المُصابون بمتلازمة داون هو الأذن الصمغية (تَشكل للسائل في الأذن الوسطى).

-المشاكل البصرية: مشاكل العين الأكثر شيوعاً هي: الحول (العينين لا تنظران بنفس الاتجاه)، التهابات العين (مثل التهاب المُلتحمة الذي هو عبارة عن التهاب الغشاء الشفاف الذي يُبطن الجفون)، الساد أو إعتام عدسة العين (عدسة العين تصبح غائمة لتؤثر على الرؤية)، الرأرأة (التحرك اللاإرادي للعين)، تمخرط القرنية (قرنية العين تُصبح رقيقة وتبرز للخارج)، قِصر النظر (ظهور الأجسام البعيدة بشكل غير واضح)، بُعد النظر (ظهور الأجسام القريبة بشكل غير واضح)، الزرق (زيادة الضغط بالعين).

-المشاكل الهضمية: المشاكل الهضمية الأكثر شيوعاً هي الإمساك، الإسهال، وعُسر الهضم. مشاكل أخرى خطيرة قد تشمل انسداد الأمعاء الدقيقة (انسداد مسار الطعام من المعدة حتى الأمعاء الغليظة)، الداء البطني (رد الفعل السلبي لبروتين الغولتين المتواجد في القمح، الذرة، الشعير، والشوفان)، رتق الشرج (انعدام وجود فتحة الشرج عند الولادة)، مرض هيرشسبرونغ (يؤثر على الأمعاء الغليظة ويُمكن أن يُسبب مشاكل تتعلق بمرور البراز)، الجزر أو الجريان الرجوعي (طرح الحليب أثناء أو بعد الرضاعة بفترة قصيرة).

-مشاكل الغدة الدرقية: قصور الدرقية يُعتر شائعاً عند أغلب الأشخاص المُصابون بمتلازمة داون الذين لديهم مشكلة تتعلق بالغدة الدرقية. أعراض قصور الدرقية يُمكن أن تشمل زيادة الوزن والاستجابات الجسدية والذهنية البطيئة. 

-انقطاع النفس النومي : الأشخاص المصابون بمتلازمة داون يكونون عرضة أكثر لانقطاع النفس الانسدادي  النومي بسبب النسيج الرخو والتغييرات الهيكلية التي تقود لانسداد الشعب الهوائية.

-مشاكل في العمود الفقري: عدم ثبات المفصل الفهقي المحوري (اختلال اصطفاف أعلى فقرتين في العُنق) يُعتبر مشكلة كبيرة عند العديد من حالات متلازمة داون.

-الالتهابات: من المُرجح أن الأشخاص المُصابون بمتلازمة داون سيصابون بالتهابات مثل التهاب الرئة وأنواع أخرى من الالتهابات الرئوية.

-الخرف: بالعادة فان الأشخاص المُصابون متلازمة داون يُصابون بالخرف عند سن أصغر، بالعادة من بعد سن ال 40 سنة وصاعداً. كذلك فان خطر الإصابة بمرض الزهايمر تكون عالية عند الأشخاص المُصابون بمتلازمة داون.

-ابيضاض الدم: خطر الإصابة بابيضاض الدم المعروف أيضاً على أنه سرطان الدم يرتفع بين الأطفال المُصابون بمتلازمة داون.

-البدانة: الأشخاص المُصابون بمتلازمة داون يكونون أكثر عُرضة ليُصبحوا بُدناء أو ليزداد وزنهم.

-مشاكل أخرى: المشاكل الصحية الأخرى المرتبطة بمتلازمة داون تشمل مشاكل الغدد الصماء، مشاكل الأسنان، تشنجات، اضطراب طيف التوحد، واضطراب نقص الانتباه مع فرط النشاط. 

الاستشارة الوراثية للأشخاص الذين لديهم تاريخاً عائلياً من مرض متلازمة داون تعتبر خطوة يُوصي بها المختصون خاصة لولائك الذين يرغبون بإنجاب طفل. مع تقدم المرأة في السن، فان خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون يزداد تدريجيا. إنجاب طفل أخر مُصاب بمتلازمة داون يُعتبر أمراً مُرجحاً في حالة أولئك الأزواج الذين أنجبوا طفلاً مُصاباً بمتلازمة داون من قبل. الفحوصات التشخيصية التي تُستعمل للكشف عن متلازمة داون مثل الموجات فوق الصوتية وأخذ عينات الزغابات المشيمائية يُمكن إجرائها خلال الأشهر الأولى من الحمل.

الأفاق المرضية لمتلازمة داون تكون متقلبة بالعادة وتعتمد بالغالب على المضاعفات المتوقعة مثل العيوب القلبية. العديد من الأطفال المُصابون بمتلازمة داون يُمكنهم عيش حياة مستقلة ومُنتجة على الرغم من وجود القيود الجسدية والذهنية. مشاكل القلب مثل عيوب الحاجز القلبي وعيوب الوسادة الشغافية القلبية توجد تقريباً عند نصف عدد الأطفال المُصابون بمتلازمة داون عند الولادة. الموت المبكر يُمكن ان ينتج عن المشاكل القلبية الخطيرة ومن أنواع محددة من سرطان الدم. اختلافات على مستوى الإعاقات الذهنية تم ملاحظتها بين حالات عديدة من متلازمة داون ولكنها تكون متوسطة بالعادة. علاوة على ذلك فان زيادة درامية على فترات الحياة المتوقعة للأشخاص المُصابون بمتلازمة داون تم ملاحظتها على مر السنين. اعتمادا على شدة المشاكل الصحية فان الشخص المُصاب بمتلازمة داون يُتوقع له أن يعيش لأكثر من 60 سنة. العديد من الأشخاص البالغين المُصابون بمتلازمة داون يُمكنهم عيش حياة صحية كما ويُمكنهم المشاركة بفاعلية أكثر في مجتمعاتهم بسبب التدخل الطبي المُبكر والعلاج المناسب.

وفقاً لمنظمة الصحة العالمية فان التقدير العالمي لحدوث متلازمة داون هو ما بين 1 في 1.000 و1 في 1.100 ولادة.  من 60 الى 80% من الأطفال المُصابون بمتلازمة داون لديهم عجز بالسمع. من 40 الى 45% من الأطفال المُصابون بمتلازمة داون لديهم أمراض قلبية خُلقية.

-وفقاً لمراكز مكافحة الأمراض والوقاية منها في الولايات المتحدة الأمريكية فان حوالي 6.000 طفلاً مُصاباً بمتلازمة داون يولدون سنوياً ما يعني 1 من بين كل 700 طفل. كذلك فانه في عام 2008 تم تقدير أن حوالي 250.000 طفل، مراهق، وبالغ مُصاب بمتلازمة داون يعيشون في الولايات المتحدة.

-وفقاً للمنظمة الأسترالية لمتلازمة داون فان عدد الأطفال الأستراليين المولودين سنوياً بمتلازمة داون هو 270 منذ 2007 وعدد سكان أستراليا المُصابون بمتلازمة داون يبلغ 13.000.

-وفقاً للتقارير الكندية الرسمية فان انتشار متلازمة داون بين الولادات في كندا (باستثناء مقاطعة كيبيك) كان ثابتاً في العقد المنصرم ليتراوح ما بين 15.8 لكل 10.000 ولادة بين عام 2005 و2013.